泪道疾病之先天性疾病

泪液系统控制着泪液产生和排出之间的微妙平衡，生物、环境和物理因素也不断影响着这个平衡。泪液的生成量超过排出量就会导致流泪，而泪液的排出量超过生成量也会反射性刺激，使泪液分泌过多，导致溢泪。

泪液引流系统疾病主要与先天性或获得性阻塞有关。泪道阻塞主要由炎症引起，而炎症可以源于鼻泪管病变、眼部炎症向下蔓延或鼻腔炎症向上蔓延。

泪液引流系统病变典型的临床表现有以下几种。

溢泪，即眼泪自眼睑溢出。

眼睑结痂，流黏液或脓液。

因泪液潴留，细菌过度繁殖导致感染，如反复发作的结膜炎、泪囊炎（急性、亚急性或慢性）、眶周炎和眶蜂窝织炎。

先天性疾病

先天性泪液排除异常可以是泪液引流系统任何部分的先天性发育不良（管道发育不全，甚至缺失）导致的，通常可涉及骨性、黏膜或膜性结构。先天发育不良可以是近眼端（泪点和泪小管）、远眼端（泪囊和鼻泪管）或两者同时出现。

泪道发育不全源于胚胎时期上颌骨和额鼻部之间的表面上皮内馅过程的缺陷，或表面上皮的深处核心与表皮外胚层的不完全分离，或鼻泪管形成过程中任何部位的发育不全或缺失。

泪道发育不全既可以是独立的疾病，也可以是系统性综合征的一部分，或者是累及额面部发育异常的先天性畸形的部分表现，如眼眶或面中部的裂开或错位。以下全身疾病都可以有泪道发育不全的表现：额鼻发育不良、羊膜带综合征、缺指畸形、外胚层发育不良、唇腭裂综合征、腮-眼面综合征和唐氏综合征。全身发育异常时泪道发育异常往往更严重，典型表现为鼻泪管近端和远端两者都发育异常。

对83例泪道发育不全患者的统计分析结果显示：60%的患者单独出现泪道发育异常，另外40%的患者同时伴有全身系统的发育异常。在他们的研究中，89%的患者为近端泪道发育不全[即泪点和（或）泪小管发育不良]，而33%的患者是远端泪道发育不全[即泪囊和（或）鼻泪管受累]，其中有一些远端泪道发育不全的患者同时还合并有近端泪道发育不全。

泪道发育不良的最常见症状是溢泪。我们根据泪道发育不良发生的位置、性质、程度及不同的临床表现制定系统的治疗方案，从单纯的随诊观察到泪道探通、泪点成行，到人工泪管置入，再到探查性DCR，伴或不伴有人工泪管置入术。

除了泪道阻塞之外，还有一种先天性病变可以变现为溢泪，这就是泪囊瘘。它可以是泪囊直接与皮肤相通（外瘘），也可以是泪囊与鼻腔相通（内瘘）。这种瘘管可以导致持续不断的流泪或流脓，需手术切除或行袋形缝合术。

01.先天性鼻泪管阻塞

先天性鼻泪管阻塞是在婴儿出生几周内因鼻泪管发育异常面出现的临床问题。保守治疗包括压迫或按摩泪囊、鼻腔冲洗以及在有分泌物时局部应用抗生素。Crigler建议按摩泪囊时，需注意闭合泪点后再向下按摩（Crigler按摩法），以免从近端反流，这样产生的静水压力才可能破坏Hasner瓣处的膜性阻塞。坚持每日往下方这样按摩泪囊，会比简单的按摩或不按摩明显提高治愈率。

如果在一岁以内未能自愈，也不能通过保守治疗而治愈，建议进行泪道探通。手术方法是用探针探通鼻泪管远端位于下鼻道的下口。扩张上泪点后，将探针垂直进入泪点和壶腹部，然后在同一平面内水平旋转90°，平行睑缘进入泪小管，向颞侧拉平睑缘，防止泪小管扭曲，然后将探针平行睑缘推进，直至触到骨性抵抗，说明已经到了泪囊内侧骨壁。然后稍微回退探针，同一平面上向上旋转90°，接着向下推，进入鼻泪管。探针会在鼻泪管的远端遇到膜性或非膜性阻塞。当它突破阻塞处进入鼻腔时产生落空感，留置探针1分钟，然后拔出。

若泪道探通失败，可以再次探通，但要进行鼻泪管球囊扩张术，和（或）并行双泪小管置管术，或者单泪小管置管术，一般2~6个月后取管。若出现角膜或结膜擦伤、肉芽肿形成或泪点撕裂，需要提前取管。有关研究统计表明：泪道探通失败以后，再次行泪道探通的成功率为56%，行球囊管扩张成形术的成功率为77%，行鼻泪管置管的成功率为84%。

到目前为止，关于先天性鼻泪管阻塞的最佳治疗方法仍有争议。多数文献建议对先天性鼻泪管阻塞的治疗应该是一个阶梯化逐步实施的过程，从探通到球囊管扩张和硅胶管置入。然而，不同的方法之间并没有明确的限制。首选的方法必须是简单、微创、易于应用的，并且成本最低，且成功率高。

02.泪囊羊水囊肿

泪囊羊水囊肿是在新生儿先天性鼻泪管阻塞患者中较少见的一种情况。它主要变现为内眦的下睑缘下部出现硬性蓝色肿块，经常被误诊为生产创伤。

24%~60%的泪囊羊水囊肿患儿会出现感染。这种泪囊羊水囊肿相关的急性泪囊炎与典型鼻泪管阻塞相关的慢性泪囊炎初期不同，它多发生在新生儿早期（出生后1~2周内）并且表现更为严重。如果未能及时治疗，患者很可能发展成泪囊脓肿，严重者还可能导致眶隔前蜂窝织炎，并可能进一步导致眶蜂窝织炎、败血症和脑膜炎。因此，对伴有感染的新生儿泪囊囊肿，应积极进行全身抗生素治疗。

泪囊羊水囊肿也有很高的自愈率，50%的泪囊羊水囊肿患儿在出生前就自愈了。配合泪囊按摩和局部抗生素治疗可将治愈率提高至76%。对于症状没有加重也没有自愈的患儿，为防止继发感染，最好的治疗方案是泪道探通并行鼻内囊肿切除。

泪囊羊水囊肿多发生在内眦下方，有时可以延伸到下眼睑中部，但一般不会直接出现在眼睑上。新生儿泪囊区占位疾病还包括：脑膨出，通常出现在内眦上方，可伴或不伴眼球移位；来源于眼眶、脑、颌面部骨骼、鼻腔和鼻窦的肿瘤；皮肤血管瘤，通常在出生1~2周后被发现，并且具有鲜红色或紫色的外观，多伴有全身其他部位血管瘤的存在，且没有鼻泪管阻塞的症状；皮样囊肿和表皮样囊肿，无鼻泪管阻塞症状；眼眶淋巴瘤，可导致突眼。

一般情况，泪囊羊水囊肿无须影像学诊断。然而，它对于症状不典型、诊断困难的患者或反复治疗效果不佳的患者有重要意义。最重要的检查是泪道CT检查（伴或不伴泪道造影）、超声和MRI。

03.先天性泪点和泪小管疾病

先天性泪道病是一组以溢泪为主要临床表现的疾病，包括泪点或泪小管的先天发育不全和单纯的膜性阻塞等多种疾病。在近眼端泪道发育不全病变中，单一泪点或泪小管病变比上下泪点或泪小管同时受累更为常见。

以前我们常说的“泪点膜闭”，现在统称为泪点发育不全。其治疗方法是泪点膜切除、泪点探通成形并置管、泪囊鼻腔吻合中逆行疏通并泪点成形。

副泪点和副泪小管为罕见的先天异常，目前还不清楚对泪液引流有哪些影响，在成人中，可能同时伴有泪小管功能障碍和获得性鼻泪管阻塞。多数观点认为，副泪点和副泪小管是由于胚胎时期从表层上皮索不完全分离或埋藏的上皮索近端部分异常发育引起的。

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（来源：内窥镜泪道手术学）

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