干货丨樊朝美解读中国肥厚型心肌病管理指南

肥厚型心肌病（HCM）是一种临床表现高度异质性的心脏病，是青少年和运动员发生心脏性猝死的首要原因，保守估计我国有万以上的HCM患者，且发病率呈逐年上升趋势。HCM的诊断标准和治疗方式有哪些？在第29届长城国际心脏病学会议上，中医院樊朝美教授同与会者分享了中国肥厚型心肌病管理指南精要。

一.HCM的临床定义

成人：HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚（左心室壁最大厚度≥15mm）现象，通常是由于基因突变所致的遗传性心肌病。

儿童：HCM是指左心室厚度超过同龄、性别或体重指数的儿童左室厚度平均值标准差的2倍以上。

二.HCM的病理生理基础

1.心室壁肥厚

心室壁肥厚多为不均衡的局部性增厚，其组织病理学特征包括心肌细胞肥大、心肌细胞排列紊乱等。

2.心肌纤维化

心肌纤维化主要包括间质性纤维化和修复性纤维化两类。诊断心肌纤维化的金标准是组织病理学检查，心脏磁共振（CMR）是目前检测心肌纤维化首选的无创影像学方法。

3.心肌缺血

引起心肌缺血的病因主要包括心肌细胞肥大导致氧供和需求失衡以及心室壁内小冠脉结构异常引起冠脉微血管功能障碍。此外，部分患者合并冠脉肌桥以及心外膜冠脉病变。单光子发射计算机断层显像（SPECT）或静息心肌灌注显像是目前评价心肌缺血的有效方法。

4.心室舒张功能异常

心室的舒张功能主要由心室肌的主动松弛性和被动舒张特性决定。多普勒超声心动图检查是目前评价左室舒张功能的最常用方法。

5.左室流出道梗阻（LVOTO）

左室流出道压力阶差（LVOTG）≥30mmHg。

6.二尖瓣关闭不全（反流）和二尖瓣前叶收缩期前移（SAM现象）

三.HCM的诊断标准

年ACCF/AHA发布的HCM诊断和治疗指南指出，HCM的诊断需排除其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。

年ESC发布的HCM诊断和管理指南指出，除心脏负荷增加导致的心室壁肥厚外，其他生理因素、心血管疾病或全身性疾病引起的心室壁肥厚可以归为HCM。由于心室壁肥厚的原因多种多样，故鉴别诊断涉及多种检查，且部分患者难以确定心肌肥厚的确切病因。

中国肥厚型心肌病管理指南主要采纳ACCF/AHA发布的HCM诊断标准。

四.HCM的鉴别诊断

心室壁增厚是HCM的典型特征，但有多种生理性和病理性因素可导致心室壁增厚，因此，在临床诊断HCM前需排除其他可引起心室壁肥厚的心血管疾病或系统性疾病，包括运动员心脏改变、高血压性心脏肥厚、主动脉瓣狭窄、心肌淀粉样变性。同时应与其他遗传性代谢性疾病相鉴别，如Anderson-Fabry病、Danon病、Pompe病、Friedreich共济失调、线粒体心肌病等。

五.HCM的临床分型

1.根据血流动力学分型

（1）梗阻性肥厚型心肌病是指异常肥厚心肌突入左心室腔，在左室血流通道上造成血流通道阻塞。

（2）非梗阻性肥厚型心肌病指无论是静息还是激发状态下，左室流出道均无压力阶差出现（LVOTG30mmHg）。

2.根据肥厚部位分型

根据肥厚部位，可分为①室间隔肥厚；②心尖部肥厚；③左室中部肥厚；④左室弥漫性肥厚；⑤双室肥厚。

3.根据家族史和遗传学规律分型

根据家族史和遗传学规律，可分为家族性HCM、散发性HCM。

（1）家族性HCM是指发病呈家族聚集，占60%~70%，多为常染色体显性遗传。

（2）散发性HCM是指无家族性聚集的HCM患者。

4.特殊类型

（1）心尖肥厚型心肌病

心尖肥厚型心肌病在亚洲人群中发病率较高，以男性为主，心电图的典型特征为巨大负相T波，超声心动图或CMR提示舒张末期左室心尖部室壁明显增厚，最大厚度≥15mm，左室心尖部与后壁最大厚度之比≥1.5，预后相对较好。

（2）左室中部梗阻性肥厚型心肌病

左室中部梗阻性肥厚型心肌病在HCM中相对少见，其特征改变为左室中部乳头肌与室间隔中部心肌异常肥厚，同时伴有左心室心尖部与基底部心腔之间收缩末期压力阶差。患者常伴有明显且严重的症状，合并心尖部室壁瘤和附壁血栓形成的比例较高，导致心衰、卒中和猝死的风险较高，预后较差。

（3）终末期肥厚型心肌病

终末期肥厚型心肌病患者常出现严重的左室收缩功能障碍（通常LVEF50%），表现为左室显著扩大、心室壁相对变薄。患者常合并快速性心律失常和体循环栓塞，易发生难治性心衰和心脏性猝死，预后差。

六.心脏性猝死风险的评估方法

因心脏性猝死是导致HCM死亡的首要原因，故国内外指南均推荐对确诊HCM患者同时进行心脏性猝死的风险评估。

评估的方法包括两种：（1）评估有无传统心脏性猝死的危险因素，如心脏性猝死家族史、不能解释的晕厥、非持续性室速、运动时血压异常反应、最大左心室壁厚度≥30mm。（2）应用心脏性猝死风险预测模型进行评估。已有研究显示，心脏性猝死风险预测模型具有较高的特异性，但灵敏度稍差。

中国肥厚型心肌病管理指南推荐使用HCMRisk-SCD模型计算患者5年内发生心脏性猝死的概率，以评估其发生风险，决定是否植入ICD进行一级预防。

七.HCM的治疗

治疗目标：缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少死亡。所有HCM患者均应进行心脏性猝死风险评估及危险分层，并进行相应的预防和治疗。

1.有症状且存在LVOTO患者

治疗目标：使用药物、外科室间隔切除术、酒精消融术或起搏器治疗改善症状。

（1）室间隔切除术指征

左室流出道峰值压差≥50mmHg伴中重度症状（NYHA心功能分级III~IV级），且药物难以控制；左室流出道梗阻（左室流出道峰值压差≥50mmHg）导致反复活动后晕厥，且药物难以控制；同时存在其他需行手术的疾病（如二尖瓣修补/置换术）。

（2）经皮室间隔心肌消融术指征

左室流出道峰值压差≥50mmHg伴中重度症状（NYHA心功能分级III~IV级），且药物治疗难以控制；左室流出道梗阻（左室流出道峰值压差≥50mmHg）致患者反复活动后晕厥，且药物治疗难以控制。

不过，年龄40岁的HCM患者不推荐室间隔心肌酒精消融术（III，C）；对室间隔显著增厚≥30mm患者的疗效不肯定，通常不考虑室间隔心肌酒精消融术（IIb，C）。

2.有症状但无LVOTO患者

治疗重点是管理心衰、心律失常和心绞痛；对于药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能不全的患者，应考虑行心脏移植。

3.无症状HCM患者

建议每年定期临床评估，无论是否存在LVOTO，均不推荐室间隔消减治疗。推荐低强度的有氧训练作为HCM患者健康生活方式的一部分。

4.无症状HCM有或无LVOTO患者

使用β受体阻滞剂和非二氢吡啶类CCB是否改善临床预后尚不明确。无论梗阻的严重程度，均不推荐无症状HCM成人和具有正常耐受力的儿童HCM患者进行酒精间隔消融、外科治疗。

八.随访建议

指南推荐对HCM患者进行终生随访，监测症状变化、心血管不良事件、左室流出道梗阻的变化情况、左室功能及心律失常的发生风险。根据年龄和症状的严重程度决定对患者监测的频率。

（1）推荐对临床状况稳定患者进行每1~2年一次的心电图和超声心动图检查。

（2）推荐对左房内径（LAD）≥45mm的窦律患者每隔6~12个月进行一次48小时Holter检查，评估有无症状性心律失常。

（3）临床状况稳定的患者每隔5年或症状进展患者每隔2~3年可考虑进行CMR检查。

（4）经皮室间隔消融治疗或手术后的随访评估应包括1~3个月内行心电图、超声心动图和动态心电图检查，此后6~12个月一次的随访。

九.管理不足

我国HCM管理指南的公布对于指导HCM的诊断、治疗和管理意义重大。但需认识到我国在HCM管理方面还存在一些不足，主要包括①基因检测的临床应用较少；②HCM家系管理与随访不完善；③临床缺少对HCM患者心脏性猝死的风险评估；④药物治疗不规范，30%的HOCM患者有不合理用药；⑤缺少药物治疗时药效评价标准；⑥间隔消融治疗或手术后随访等方面仍有待于加强；⑦缺少大样本、多中心随机对照试验等。

心在线专业平台专家打造编辑刘明玉┆美编高红果┆制版刘明玉







































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